San 亚洲城ca88官网Diego大学米勒理大学袁慧君助教应邀来本人校授课,宣布心脏病治疗新硕果

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袁慧君首先简单阐述了什么是利综合征、利综合征的致病原因。袁慧君结合研究进程详细讲述了转基因小鼠的实验内容,由于T8993G
ATP6突变导致小鼠患利综合征,再将患病小鼠的mito-targeted
AAV注射到正常小鼠体内则产生转基因小鼠。通过大量相关实验,袁慧君得出结论,一通过静脉注射mito-targeted
AAV9可显著改善利氏综合征小鼠的变异;二带有野生型ATP6基因治疗的Mito-Targeted
AAV9可能是治疗突变患者的有效方法。

新闻网讯(通讯员杨雪)8月30日,国际著名学术期刊Cell
Research
(《细胞研究》,IF=14.812),在线发表了武汉大学生命科学学院宋保亮研究组和上海复旦大学附属中山医院颜彦研究组的合作研究论文,首次证实CRISPR/Cas9基因治疗策略可用于治疗人类的显性遗传心脏病。

亚洲城ca88官网,(生命科学学院 连欣荣)

论文题为Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects
PRKAG2 cardiac
syndrome
(《CRISPR/Cas9基因编辑在出生后小鼠中治疗PRKAG2心肌肥大综合征》),使用腺病毒相关病毒9(AAV9)递送的CRISPR/Cas9在小鼠模型上成功治疗PRKAG2心脏综合征。

9月28日下午,应我校邀请,迈阿密大学米勒医学院教授袁慧君在生物西楼206会议室作了一场以“Mito-targeted
AAV9-ATP6 reverses paralysis in
mice”为题的学术报告。生命科学学院相关教师130余人参加本次学术报告。

据介绍,PRKAG2心脏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由编码AMPK蛋白激酶2亚基的PRKAG2基因缺陷所致,主要特点为心肌糖原贮积、心肌肥厚、心室预激和进展性传导系统疾病,该病易诱发心源性猝死。心肌细胞的不断病变最终发展为心脏衰竭,并需要进行心脏移植。

学术报告结束后,袁慧君对在场教师的提出的问题进行了耐心详细的解答。

A. CRISPR/Cas9作用示意图。B.
AAV9-CRISPR注射后的H530R突变小鼠心脏大小恢复正常。

(编辑:肖珊)

谢畅博士、张亚平医生和宋璐博士为该论文的共同第一作者,宋保亮教授和颜彦教授为共同通讯作者。该工作得到了国家科技部、国家自然科学基金和中国博士后科学基金的支持。

研究人员从患病的家系中检测到AMPK2的H530R突变,并构建了表达该突变基因的转基因小鼠和基因敲入小鼠模型。两种小鼠模型均成功再现了病人的主要病理特征,从而首次证实该突变导致PRKAG2心脏综合征的发生。研究人员将基因编辑工具CRISPR/Cas9装载在安全高效的AAV9中并递送到小鼠心脏表达,实现特异性地编辑突变的等位基因,并显著逆转该心脏病的主要指标,首次证实CRISPR/Cas9基因治疗策略可用于治疗人类的显性遗传心脏病。

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